consultation genetique et nouveaux rendez vous au camps

a lhopital nous avons eu notre premier rendez vous avec la geneticienne qui a lair vraimen sympa et hier nouzs avopns recu un courrier avec de nouveaux rendez vous pour le camps en juillet avec lorthophoniste et la psychologue et aussi avec le medecin de reeducation fonctionnelle bisous a tous.

est ce que vos petits dormaient souyven car matheo dort beaucoup depuis la naissance.et avaient ou ont ils les cheveux comme les medecins appelent en pili torti car cest lme cas opour matheo ki a les cheveux crepus et difficiles a placer.

c bien si la prise en charge commence vite. oui, sohan dormait beaucoup aussi, mais en fait, c'est un enfant très cyclique. il y a des périodes où il va bcp dormir, et d'autres où il a tendance à ne pas assez dormir, et c'est comme ça pour bcp de choses: le transit, son comportement, les crises, les sourires, son attention, les difficultés digestives, etc... c'est vraiment au quotidien qu'on comprend tout ce qui se passe en observant, et le problème que je rencontre personnellement avec les médecins, c'est q'uil y a des choses qu'ils ne comprennent pas, mais qui sont pourtant bien réelles. Par exemple, sohan ne transpire pas du tout, donc sa température monte vite, et quand il a trop chaud il salive bcp et s'encombre. C'est d'ailleurs comme ça que je me rend compte qu'il faut le déshabiller. Et ce qui marche le mieux chez sohan ce sont les bains ou les douches pour le rafraichir, et même en période d'encombrement btonchique, ça lui fait énormément de bien. La douche chez nous, remplace souvent le doliprane. Parfois même je me lève à 3h ou 4h du amt, s'il ne dort pas pour lui faire une douche. Et en hiver, parfois il a froid, fait des petites hypothermies, et il faut le réchauffer.
on tatonne bcp et parfois on se décourage, mais il faut tjs garder à l'esprit, qu'avec le temps, ce sont nous, parents qui les connaissont le mieux, et il faut réussir à se faire entendre des médecins!!
bisous et si vous avez des questions, on est là pour ça aussi. Vous pouvez m'appeler si vous voulez ya pas de soucis: 0607516169
A bientôt. Bisous à Mathéo

chez theo aussi le sommeil etait perturbé, il y a eut des periodes ou il dormait beaucoup et d'autres plus du tout, il avait meme les 3 dernieres années de la melatonine pour le faire dormir le soir et lui etablir un rythme jour nuit, sinon c'etait n'importe quoi.
caro a raison a force c'est nous parents qui connaissons le mieux nos enfants et il ne faut pas hesiter a faire face aux medecins quand on pense quelques choses ou qu'on ne comprends pas ou qu'on est pas d'accord.
theo au contraire transpirait enormement et la douche ou le bain etaient aussi les bienvenues et lui faisait un bien fou.
les cheveux ont mit du temps a pousser mais effectivement il avait les cheveux crepus, secs et cassant tres typique de la maladie. il peut aussi y avoir une atteinte de la peau avec une peau epaisse et d'aspect granleuse chez theo cela se voyait sur les jambes et un peu les avant bras.
la prise en charge au camsp peut vous aider aussi c'est bien que cela commence tot.
bisous a matheo
celine

sohan lui avait les cheveux gris à 6 mois, cassants et crépus, et dès qu'il a eu du cuivre, ils sont devenus normaux

adame aussi à 6 mois ses cheveux sont devenu tres crepus et gris mais s'est vrai que depuis qu'il a commencer l'injection il sont plus plus et la couleur change

en ce qui concerne le sommeil, par exemple, sohan a dormi aujourd'hui de 14h à 22h, donc ça promet pour la nuit...

Yanou avait les cheveux crépu et cassants mais pas un gro sdormeur et noah non plus lol. Courage, on est là

matheo a refai une prise de sang pour le dosage de cuivre malgres ses injections de cuivre quil a tous les jours son taux de cuivre a encore baisser par rapport a lautre fois cela minquiete du cou on lui a doubler les doses il passe de 0.15ml par jour a 0.30ml par jour et encore tous les jours 5jours sur 7 du lundi au vendredi.ce matin g etai fer sa visite de ses six mois il a core grossi et grandi pas de probleme sur ce point la sava.

Yann avant c'était ts les 2 jours mais maintenant ts les jours à 0,5 ml. C'est bien ça, Yann n'est pas très épais 17kg. Noah a sa visite de 6 mois, il y a 15 jours environ il pesait 7,850 et sa taille ne me souvient plus.

lilian aussi avait des periodes ou il dormait enormement surtt la derniere annee de sa vie et d'autres ou des 4 h du matin il nous appele car s'ennuye dans son lit
il transpirer bcp et avait tendance a se deshydrate dans ce cas je lui mettais du rehydratant dans son eau
il avait les cheveux crepus mais chatain clair et ne prenait pas de cuivre car nous avons su ce quil avait a plus de 18 mois et le traitement n'teait plus envisageable mais franchement a partir du moment ou on aconnu sa maldie c'est a dire en janv 2004 et le bon traitement vers Mai 2004 et ce"lajusque 4 mois avant son deces il allait bien a part qq encombrement il n' pas etait hospitalise durant ce laps de temps soit 4nas et demi sans aucunes hospitalisations donc bien sur le QUOTIDIEN EST LOURD mais on a tellement de bonheur aussi avec eux et d'amour que cela compense tt bon courage

nous sommes partis en weekend de vendredi dernier a lundi sa fait trop du bien mais avec la chaleur matheo a des coliques et fait en diahree cest pa marrant pour lui je suis allee avec chez le medecin il a des medicaments a prendre pendant 5 a 6 jours jespere que ca ira mieux et ilm y avait un probleme au niveau des injections car les injections ont doubler et il y avai un probleme au niveau des filtres donc sans le savoir les infirmieres lui injecter encore la meme dose quavant heureusement quelles se sont inquietees et quelles ont appeler a lille pourvoir comment sa marchai avec le filtre pour bien lui injecter les 0.30 et maintenant sa marche bien enfin soulagee!!!!

demain bilan avec la psychologue et le medecin de reeducation fonctionnelle au camps de caudry

il y a souvent des soucis d'organisation car c'est pas des choses tres courante mais avec un peu de bon sens et de volonté tout fini par s'arranger.
bons rendez vous demain, ça va vous aider dans la prise en charge de matheo
celine

C'est pas simple au début, il faut que tout se mette en place. C'est une infirmière qui fait ses injections. J'espère que ça va se calmer ses diarhées avec les chaleurs, pas facile. Pour yann, c'est du smecta ou qd trop important des gélules d' ultra levure, ç marchent bien. Bon courage.

oui pas facile avec les filtres au début, mais c important que le produit soit filtré car l'infirmière m'a tjs dit que ça peut provoquer des pbs cutanés, à cause des dépots qui s'accumulent au niveau des terminaisons nerveuses si on ne filtre pas le cuivre.
et poour sa diarrhée ce qui est important c'est de bien entretenir sa flore intestinale , pour ça c'est bien l'ultra levure, et surtout bien l'hydrater.
courage
bisous

oui sur yann ça marche bien.

je suis inquiete les sopasmes de matheo cetaient calmes il en fesai toujours mai moin mai il en fesait quavec ses bras et depuis hier il en fai avec ses jambes aussi pour linstan il en fai pa beaucou par jour pourtan il a toujours du sabril matin et soir est ce que quand vos enfants font des spasmes en flexion ils en font avec les bras et les jambes en meme temps?

oui lilian en faisait plusieurs fois par jour malgres le traitement au sabril se sont des cirses aupistotonose (pour l'orthographe c'ets pas ca) il mettait aussi son cou en extension et malgres les antiepileptiques il en a tjs eu

oui ils peuvent continuer a faire des spasmes ou des clonies du visages (petites contractions du visages) mais il ne faut pas que ce soit beaucoup sinon il faut de nouveau revoir le traitement an tiepileptique. l'association des antiepileptique et des benzodiazepines comme par exemple l'urbanyl marche tres bien sur les spasmes residuels.
biz
bon week end
celine

Courage, Yann met sa tete en arrière c'est de la dystonie avec le modopar le fait moins.

lilou avait de l'artane pour ca

oui aussi avant mais trop de champignon dans la bouche et bouche très desséchée

theo aussi mettait sa tete en arriere mais pas de traitement pour ça je le calais avec des coussins en microbilles pour qu'il soit toujours bien installé. il existe des cousins supers en microbilles et lavables en surface de marque carewave qui sont remboursés sur prescription medicale et qui sont geniaux.

oui c'est ce que sohan a aussi. il avait même eu le matelas quand il était bébé et je l'ai prêté à Adame.
Sohan ne met pas trop sa tête en arrière, il lui arrive de pousser sur sa tête quand on le tient dans nos bras mais pas dans son fauteuil ou dans son vertic.